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[의학,약학][질환별 물리치료] 선천성 기형

 

선천성 기형

 

일반적으로 기형이란 뼈나 관절의 위치가 선천성으로 비정상적이거나 혹은 연골무형성증, 단지증에서와 같이 발달이 불균형적인 것 또는 사지의 일부 혹은 한 부위가 결손된 것을 말한다. 기형은 발생 시점이나 원인 등에 의하여 선천성(congenital deformity)과 후천성 기형(acquired deformity) 으로 나뉘는데 여기서는 선천성 기형에 대해서 알아보기로 한다.

실질적인 선천성 기형은 출생 전에 이미 태아에 기형이 존재한 즉 자궁 내에서 일어난 발육결손에 의한 기형으로 보통 출생 시에 발견되지만 잘 발견되지 않는 경우도 있다. 선천성 기형을 유발하는 요인들로는 유전적 이상, 환경적 요인, 혼합형 등이 있다. 선천성 기형의 예로는 다음 등이 있다.

1. 다발성 선천성 관절 구축증(Arthrogryposis Multiplex Congenita)

다발성 선천성 관절 구축증은 여러 다른 상태를 포함하는 비진행성 증후군이다. 원인은 분명하지 않다. 전형적이고 가장 많은 형은 출생시 나타나고 아마도 바이러스로 여겨지는 자궁 내 감염에 의해 전각세포의 발달부전이나 파괴가 일어나 결과적으로 근육긴장과 운동성이 소실되고 근육부재가 생기는 것이라고 생각된다. 관절구축증의 일차적인, 근형은 상염색체 유전을 하며 선청성 근 이형성증의 비진행성 형태이다.

 

임상양상.

신생아는 다발성 구축, 탈구된 관절, 상지의 내전과 내회전, 강직, 다이아몬드 모양의 사지를 보인다. 이러한 변형은 보통 양측성이고 항상 대칭적인 것은 아니며 상지 또는 하지에 제한적으로 나타날 수도 있고 사지 모두에 이환될 수 있다. 능동적과 수동적 관절 운동은 심하게 제한되며 사지는 관절의 피부주름이 없어 형태를 갖추지 못한 것으로 보인다. 연부조직의 막양구조도 나타날 수 있다. 피부는 얇고 부드러우며 피하조직이 거의 없다. 강직된 관절 근위 및 원위 부위 근육 위축이 현저하다. 골은 얇고 방추형이며 출산 시 특히 하지에 골절이 일어날 수 있다.

관절 구축증 환아는 정상 감각과 정상지능의 가능성을 가진다. 전반적으로 건강하고, 대부분 보행 가능하며 장 및 방광 기능을 조절한다.

관절 구축증은 결절상 경화, 신경 섬유종증, 골수이형성증, 요천추 무형성증과 연관이 있다.

 

치료.

신생아기에서 치료의 초점은 변형과 근력약화 모두를 치료하는 것이다. 강력한 물리치료와 스트레칭 연습이 강직성 변형 교정을 위해 권유되지만…(생략)

 

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