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1996년 인체게놈연구 협의회는 게놈(genome)의 우리글 표현을 "유전체"라고 정의하였다. 그 근거는 원래 genome은 gene + some의 합성어이다. Gene은 유전자이고 some은 형체를 일컬음으로 유전체로 정하였다. H. Winker (1920년)는 반수성의 염색체의 1조를 게놈이라고 불렀다. 일반적으로 게놈은 배우자에 들어있는 염색체 또는 유전자의 전체를 말한다.

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